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是健点子ihealth为迎接年罕见病日推出的特别报道,这个计划是从2月9日到2月28日的20天里,每天介绍一种罕见病。今天是第三天,脊髓小脑共济失调。
第一天:快乐天使的世界
第二天:只损害女性的罕见病,了解下?
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这种罕见病,如遗传性共济失调,往往是帮助人们了解类似表现的常见疾病的窗口。
脊髓小脑共济失调,又叫SCA(spinocerebellarataxia),是一组小脑功能失调的神经系统疾病的总称。
根据基因突变类型,可以分为35种,其中,许多SCA类型具有遗传性,进行性,神经退行性,并且通常是致命的。
此外,SCA可以影响任何年龄段的任何人。由于是隐性或显性基因引起,在许多情况下,人们不知道他们携带相关基因,直到他们的孩子开始出现症状。
SCA的特征是大脑和脊髓出现退行性病变,患者出现进行性智力下降和平衡困难,通常会导致随后的残疾和早逝。
(Medianet照片)
去年5月,一项针对SCA的研究在医院发起,美国国立卫生研究院(NIH)的国家神经疾病和卒中研究所为该研究提供了万美元的资助。
据估计,美国有约,名被诊断为脊髓小脑性共济失调的患者。
其中,主要的类型为SCA1和SCA3.
“罕见疾病,如遗传性共济失调,往往是帮助人们了解类似表现的更常见疾病的窗口。“负责这项研究的神经科医生静泽哲也(AshizawaTestuo)表示说。
静泽博士一直