◤几年前，国内发现世界上第9例天生没有小脑的病例(原发性小脑发育不全primarycerebellaragenesIs)。小脑损伤导致脑功能缺失并不少见,但天生缺失整个小脑是极为罕见的。

这位女性在出现呕吐和眩晕的症状后,医院就医,CT和核磁共振扫描发现,本该是小脑的位置上却是空洞洞的！这位患者没有小脑！这立马解释了之前的症状。同时也解释了，为什么患者到6岁才开始说话，7岁才会走路，而且年幼时她也从来不能像其他小孩一样玩耍和跳跃。即使会走路，她也需要外界辅助。

语言测试发现她可以完全正常地理解词语,但缺失的小脑使得她在词语发音上有一些问题。医生说患者声音颤抖,说话含糊,声调刺耳。但科学家和医生都非常惊讶小脑缺失并没有让她完全丧失行动和语言能力,也没有什么非常严重或极端的症状。

脑脊髓液(cerebrospinalfluid)充满了原本应该是小脑的区域。经过测试,脑脊髓液正常,但颅内压力略高。通过脱水治疗和其他伤害较小的配合治疗,压力有所降低,立即并长期地改善了一些症状。

而且在她的家族中并没有发现其他神经缺损的病例,据国内网上报道,这医院发现的,患者已结婚,并育有一名健康的女儿。

虽然理论上来讲,小脑并非生存的“必需品”,如维持呼吸、体温等等。生存必备功能”是由脑干控制的,所以大脑或小脑损伤后也还是有很多能生存下来的病例。但这个在国内发现的病例,不是小脑发育不全,而是完全没有小脑啊!而且更让人称奇的是,这姑娘不仅活着,人家还活得好好的,孩子都可以打酱油了。

虽然目前已知已有30种基因异常会导致小脑畸形,但导致完全缺失小脑的原因,现在还完全让人摸不清头脑，也不知道这名患者随着年龄增长,会不会有症状恶化或新的症状出现。

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