药明康德/报道

近日，美国丹娜法伯癌症研究院（哈佛大学医医院）公布了一项关于精准医疗的新研究结果：给儿童脑瘤患者进行基因检测可以帮助找到最适合他们的治疗方法，并取得最佳的治疗效果。

这项由丹娜法伯-波士顿儿童癌症和血液疾病中心领导的研究项目对个儿童脑瘤患者的肿瘤样品进行了基因测序，研究者发现，56%的肿瘤的基因异常可以用市面上或临床试验中已有的药物对其进行诊断和治疗；89%的髓母细胞瘤（一种常见的儿童脑瘤）的基因缺陷有可靶向治疗的方法。

在这项研究中，他们发现了44个癌症突变和20个会诱发癌症的“DNA重排”（rearrangements）。其中最常见的一个突变基因是BRAF，它的靶向药物是年获得FDA批准用于联合治疗黑色素瘤的Tafinlar（dabrafenib）。目前有多项临床试验在儿童脑瘤患者中应用Tafinlar治疗，结果显示低级别的胶质瘤对Tafinlar有很高的反应率。包括参与这项研究的一位神经节胶质瘤（ganglioglioma）患者，在使用Tafinlar三个月后病情有明显好转。

▲Tafinlar（dabrafenib,达拉非尼）

“我们做这项研究是因为脑瘤是导致儿童死亡的一个主要原因，而我们目前使用的治疗方法却很陈旧——依旧是放疗和化疗，”这项研究的共同作者、丹娜法伯-波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿童神经肿瘤科医生PratitiBandopadhayay医生说：“我们试图改善的策略是找到针对每个孩子的肿瘤的治疗方法。”

精准医疗是近期医疗领域的一个趋势，特别是在癌症治疗方面。但基因测序在癌症治疗中并未被充分利用，一部分原因是基因测序的费用相对较高，医院并不普及。

但很显然，精准医疗在儿童脑瘤的治疗中是非常必要的。虽然在过去30年间儿童脑瘤的死亡率已经下降，但它仍是导致儿童死亡的一个主因。美国国家癌症研究所（NCI）的数据显示，脑瘤导致的儿童死亡占到总死亡数的四分之一。

丹娜法伯会定期为接受治疗的儿童脑瘤患者进行基因检测，看致癌基因是否有改变。但目前的技术让这一过程常常持续几个月。Bandopadhayay医生希望随着科技的进步，这一过程可以缩短为两到三个星期。她也希望通过他们的研究，医院可以为儿童脑瘤患者提供基因测序，为这些孩子找到更适合的靶向治疗方法。

希望他们的研究可以给我们以启示，充分利用精准医疗带来的益处，让脑瘤不再是儿童杀手。

参考资料：

[1]Howprecisionmedicinecouldbealifesaverforkidswithbraincancer

[2]Precisionmedicineadvancespediatricbraintumordiagnosisandtreatment