阿明与小美婚后意外生下了白化症宝宝，医师告诉他们这是一种单基因遗传疾病，但整个家族包括孩子的爸妈皆非白化症患者，为什么还是生下了白化症宝宝？阿明与小美的亲戚中还没生小孩的人又该如何预防呢？

单基因隐性遗传疾病，包含白化症、血友病、遗传性耳聋、地中海型贫血、肌肉萎缩症、半乳糖血症等，总共多达上万种。虽然这些单一病症为罕见疾病，但因种类繁多，综合发生率是高达1/，不容忽视其风险性。

以常见的十种单基因隐性遗传疾病研究统计数据表示，包含：甲／乙型地中海型贫血、甲／乙型血友病、裘馨氏肌肉萎缩症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、庞贝氏症、苯酮尿症、威尔森氏症及X染色体脆折症，大约平均每四人就有一人带有其中一种单基因突变，换算约每一百对夫妻之中大约会有两对可能生下患病宝宝，可见带有隐性基因突变的民众比想象中高出许多！

「单基因」，是代表在人类基因中，只由单一基因异常导致疾病的发生；而了解「隐性遗传」前，则让我们先来看看「遗传」究竟是什么：

显性遗传有压倒性胜利

但还是有出现隐性特征的机率

性状是由父母双方的基因各持一票来共同决定，例如有没有爸爸妈妈的特征基因，这些是由双方共同决定的。票分为两种，显性与隐性，规则是显性票效果将大过隐性票，而爸爸、妈妈各有两张票可以出其中一张来决定宝宝的性状（外表现状态）。

当爸爸妈妈任何一方投显性票时，不管另一人是否出隐性票，孩子就会有显性的性状，例如生出有美人尖的宝宝，就是属于显性的遗传。而在爸爸妈妈同时都投「隐性票」时，孩子才会有隐性的性状，例如生出没有美人尖的宝宝。

但事实上爸爸妈妈并没有办法自主意识选择要投什么票，而是靠着减数分裂形成精子与卵子，结合后再排列组合而决定。

如果我们将以上美人尖的例子，换成白化症，可以同理解释。正常的黑色素分泌基因是显性，坏掉的黑色素分泌基因是隐性，当爸爸妈妈任何一方投显性基因时，就会生出正常的宝宝，但若「同时」都带有隐性基因时又刚好共同配对投出「隐性票」，就会生出白化症宝宝。

父母健康，但基因中仍有可能为「带因者」

但为什么夫妻一直以来都带有这个隐性基因，却都没有人发现？

因为只有带有一个隐性基因的人并不会表现出隐性的性状，他会是一个完全正常人，我们称这种人为「带因者」，而这样的隐性基因可能一直以来都存在于整个家族当中，只是在结婚生子时没有遇到另一个带有同样隐性基因的带因者而已。

一般人并不会知道自己是否为带因者，因为如没有透过基因检测就无法厘清自己是否为带因者，经常是生出了有患病的下一代，才发现自己原来有隐性疾病带因，但此时已将面临未来的负担。

备孕前先做基因检测，让求子夫妻放心添好孕

多亏基因检测技术的进步，让我们能够用抽血的方式，一次筛检十几种或甚至是上百种的基因，检查自己与另一半是否为隐性疾病的带因者，再经由遗传咨询师或专科医师进行遗传咨询。

如果基因检测出来的结果显示，夫妻双方只有一方为任一疾病带因者，那就可以安心生下健康宝宝。如果爸爸是血友病带因，妈妈是肌肉萎缩症带因，这也不用害怕，因为只要不是两个人皆为同一个疾病带因，都可以生下健康宝宝。

如果夫妻双方不幸皆为同一个疾病带因时，建议前往医学中心进行详细的遗传咨询评估。若选择人工生殖，可以考虑做胚胎着床前基因诊断（Preimplantationgeneticdiagnosis,PGD，也就是第三代“试管婴儿”），确认是正常胚胎后再植入母体；若选择自然怀孕，可以透过产前基因诊断，例如绒毛膜取样术（ChorionicVillusSampling,CVS）或是羊膜腔刺穿术（Amniocentesis）取样分析，来确认胎儿是否为健康宝宝。

这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。

全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病如下:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病-耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

.............

检测时间点是建议在夫妻双方计划生育时做检测，可以帮助判断是否要需要进行人工生殖做PGD的胚胎基因诊断；孕早期也是一个建议检测的时机，因为单基因隐性遗传疾病很难透过例行产检检查出来，所以建议夫妻双方都可先了解是否有同一疾病带因，进而帮助专业医师判断，来帮助夫妻来孕育好孕，若确诊为罕见疾病宝宝，则提早做好心理准备，及早进行疗程或延缓病情恶化。