多小脑回畸形

术语

由于神经元迁移后期和皮质形成异常导致的畸形：神经元达到皮质但分布异常，形成多个小的、波浪样脑回；皮质包含多个小的脑沟，大体病理学和影像上经常出现皮质融合。

影像

1、过小而显著卷积的脑回。

2、好发与大脑外侧裂区；当双侧异常是，常有综合征表现。

3、小的、不规则脑回，但MR上皮质表现正常或变厚。

4、可能表现为深部皮质折叠增厚。

5、MR可以全面评估畸形；疑似钙化时（TORCH）采用CT平扫。

主要鉴别诊断

1、小头畸形伴简单的脑回类型。

2、半侧巨脑畸形。

3、先天性巨细胞病毒感染。

4、巨脑回。

5、“鹅卵石”畸形。

临床问题

多小脑回最常见→发育迟缓、癫痫；

癫痫发作和严重程度、神经功能缺损与畸形程度及是否合并其他畸形相关。

诊断要点

注意多小脑回可以由外伤、感染、代谢性或破坏性疾病导致。

如有视觉或听觉症状，要排除先天感染。

脑裂畸形

影像

1、横贯灰质（graymatter,GM）的线样裂隙：如果裂隙窄/闭合，寻找脑室壁上浅凹陷。

2、多达1/2的脑裂畸形是双侧的：双侧时，60%的病例是双侧“开唇”的

3、GM线样裂隙可能表现为高密度。

4、伴发巨细胞病毒（CMV）感染或COL4A1基因突变可见钙化。

5、髓鞘形成前，T2WI显示病灶更清晰。

主要鉴别诊断

1、脑损害性孔洞脑；内衬胶质增生性白质，不是发育不良的GM。

2、积水性无脑畸形；残余组织由后循环供血。

3、半叶前脑无裂畸形；可能与双侧“开唇”样脑裂畸形相似。

病理学

1、可能是后天在子宫内获得性损害影响神经院内迁移所致。

2、1/3脑裂畸形儿童有非中枢神经系统异常。

3、感染（CMV）、血管损伤、母体创伤、毒素。

临床问题

1、单侧：癫痫发作或轻度运动障碍。

2、双侧：发育延迟、麻痹、小头畸形、痉挛。

3、单侧裂隙中癫痫发作更常见。

4、裂隙的大小和存在的相关畸形决定疾病的严重程度。