文：宁云锋
中康研究院
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9月23日，正在杭州举办的年第五届中国罕见病高峰论坛上，我国罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》，共有种疾病被列入这一名录，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾病，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，且常常危及生命。目前，全球已知的罕见病有近种，约占人类疾病总数的10%。其中，约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。据估计，目前我国的罕见病患者已达万人。值得注意的是，全球各国针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，绝大多数罕见病患者依然面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。
孤儿药，是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。目前，全球已有近种孤儿药上市，另有种药物在研发中。我国上市的孤儿药仅有约个，远远不能满足治疗需求。由于国内对孤儿药缺少优先审批、简化流程等法案和措施，因而发达国家的孤儿药进入中国市场程序复杂、遥遥无期。
近年来，随着公众社会认知度提高、国家支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。路透社有关数据显示，过去10年间孤儿药销售额年均增长率优于非孤儿药。据Igeahub预测，年全球最畅销10大孤儿药中，利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三。届时，孤儿药领域市场规模将达到亿美元，约占处方药总销售规模的16%。而EvaluatePharma也预测，到年孤儿药全球年销售额将高达亿美元，在世界处方药市场中的份额（不计仿制药）将达到19.1%。
表1年最畅销孤儿药TOP10
数据来源：Igeahub
表2中国罕见病参考名录列表
中文名称
英文名称
1
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
2
肝豆状核变性
Wilsondisease(WD)
3
杜氏肌营养不良症
Duchennemusculardystrophy(DMD)
4
糖原累积病
Glycogenstoragedisease(GSD)
5
粘多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis(MPS)
6
范可尼贫血
Fanconianemia(FA)
7
血友病
Hemophilia
8
戈谢病
Gaucherdisease(GD)
9
先天性肾上腺皮质增生症
Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
10
原发性肉碱缺乏症
Primarycarnitinedeficiency(PCD)
11
甲基丙二酸血症
Methylmalonicacademia(MA)
12
大疱性表皮松解症
Epidermolysisbullosa(EB)
13
遗传性进行性肾炎（Alport综合征）
Alportsyndrome
14
马凡综合征
Marfansyndrome
15
亨廷顿舞蹈症
Huntingtondisease(HD)
16
脊髓性肌萎缩症
Spinalmuscularatrophy(SMA)
17
半乳糖血症
Galactosemia
18
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellarataxia(SCA)
19
先天性高胰岛素性低血糖血症
Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)
20
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesisimperfecta(OI)
21
常染色体隐性多囊肾病
Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)
22
软骨发育不全
Achondroplasia
23
脊髓延髓肌肉萎缩症（肯尼迪氏症）
Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)
24
枫糖尿症
Maplesyrupurinedisease(MSUD)
25
尿素循环障碍
Ureacycledisorder
26
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)
27
白化病
Albinism
28
结节性硬化症
