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胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、颅裂、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。我国每年出生的万新生儿中,神经管畸形的发生率为0.2%~0.4%。
随着产前超声检查的规范化和超声医师诊断技术水平的不断提高,对于神经管畸形诊断的报道越来越多。神经管畸形是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15-17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24~25日及26日时,前孔及后相继关闭。
1、无脑畸形
多为死胎,仅25%活产,亦在产后数小时死亡,极少数能存活1周。颅骨穹隆缺如,形成特殊“蛙状脸”,1/3合并身体其他部位畸形。
2、颅裂
男性多于女性,好发于颅顶或颅底正中线,以枕部和鼻部多见,依膨出物不同分成脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出等,其形状、大小各异,可伴有其他部位畸形。隐性颅裂极少见,一般没有临床症状和体征,囊性颅裂则依膨出部位及大小不同,其症状和体征各异,可有智力低下、视觉障碍、肢体瘫痪、小脑体征、脑积水、颅高压等。颅顶部囊性颅裂,常有肢体瘫痪或抽搐等大脑损害症状,以枕部常见。颅底部囊性颅裂形状变异较多,可因压迫局部组织及颅神经出现相应症状,鼻根部者多见,致两眼距增宽及眼眶变小;鼻腔受压可致呼吸困难;向眼眶后方膨出者可致眼球突出;从筛板向鼻腔突出形状似鼻息肉,膨出致鼻咽腔者可致呼吸、吞咽困难。
3、脊柱裂
约占儿童脊柱疾病的1/5,女性多于男性,隐性脊柱裂在婴幼儿期常无明显症状,随年齡增长而发现遗尿,X线检查才得以确诊。显性脊柱裂占70%-80%,依膨出物及脊髓、脊柱受累程度不同,可有不同程度下肢瘫痪,大小便功能障碍。80%以上发生于背侧中线,随着年龄增长,由于脊髓和脊神经的牵拉,神经系统症状加重。发生于腹侧的脊柱裂罕见,部位隐蔽,常于成年后疑咽后壁脓肿、纵隔肿瘤或盆腔肿瘤等相症状,在检查或手术时才确诊。
如何早期发现神经管畸形
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断:1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。5、妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。开展产前诊断,高危妊娠应严密观察,一旦发现胎儿神经管畸形应立即终止妊娠,减少患儿出生。出生后应尽早做症状前诊断,早期干预,预防和减少损伤。除对症治疗外,对囊性颅裂或脊柱裂,除非严重并发症、缺乏生活能力或不能耐受手术者外,均应争取早期手术治疗,减少和预防神经功能损害致残。
妊娠期如何预防胎儿神经管畸形
由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形,因此孕妇在孕前1个月至孕后4个月内,每日口服1次叶酸0.4毫克,就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%,但不可多服,以防有副作用。
叶酸广泛存在干绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝ト及鸡肉中。因此,妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
年轻夫妇尤其是孕龄妇女应了解优生优育知识,做好孕前咨询,孕期避免接触不利因子,医院接受孕期指导、保健咨询,进行必要的产前筛查,尽量避免问题婴儿的出生。孕早期避免接触有害因素,合理增加营养,杜绝近亲婚配,加强妊期保健和遗传咨询,减少或去除病因。
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