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22岁男性，近期出现持续性腭肌阵挛，不伴有耳朵滴答声响（视频）。MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩（图）。

（图：A：矢状位T1WI可见脑干[箭]和小脑[*]萎缩；B：FLAIR可见广泛的白质高信号）

（视频：持续性腭肌阵挛）

诊治经过

遗传学检测提示GFAP基因c.GA（p.Arg79His）突变。

最终诊断

亚历山大病（II型）

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讨论

腭肌阵挛是由Guillain-Mollaret三角（由齿状核，红核和下橄榄核组成）病变所致引起的，常与肥大性橄榄核变性有关。由于亚历山大病是主要累及脑干的脑白质营养不良，因此腭肌阵挛可能是其区别于其他脑白质营养不良的实用体征。

[参考文献]

Martinez-PolesJ,Escribano-ParedesJB,García-MadronaS2,Nedkova-HristovaV,Jiménez-EscrigA.TeachingVideoNeuroImages:Palatalmyoclonusinleukodystrophies:AclinicalsignorientingtoAlexanderdisease.Neurology.Jan14;94(2):e-e.