诚信白癜风医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdfyc/
-小脑发育不全
包括小脑蚓部未发育，即Dandy-Ｗalker畸形,与Dandy-Ｗalker变异型，即小脑下蚓部缺失。有作者提出Dandy-Ｗalker畸形与Dandy-Ｗalker变异型即小脑下蚓部缺失和颅后窝池增宽都是颅后窝异常发展过程的不同阶段，因此建议将这类疾病归为一组，称为Dandy-Ｗalker综合征。
Dandy-Ｗalker畸形
定义
严格的Dandy-Walker畸形包括：
⑴第四脑室严重囊状扩张，几乎占据整个颅后窝。
⑵小脑蚓部全部或部分缺失。
⑶硬脑膜幕窦及侧窦向上移位。小脑延髓池被挤压到扩张的第四脑室和硬脑膜间的空隙中，小脑半球向前外侧移位。
⑷有的学者建议，将其他一系列与Dandy-Walker畸形类似的颅后窝异常统称为Dandy-Walker综合征，包括Dandy-Walker变异（不合并第四脑室囊性扩张的小脑蚓部部分性发育不全）、小脑延髓池扩张和Blake囊肿等，其共同点为都有颅后窝的扩大（第四脑室或枕大池）及横切面上小脑V形裂开。
胚胎组织学特点
1.Dandy-Walker畸形的形成是由于在妊娠第5周，致病因素干扰了刚刚闭合的神经管的进一步发育，干扰了小脑蚓部的发育和第四脑室顶部的形成。
2.小脑蚓部在孕20周前还没有发育完全，故20周前不能诊断Dandy-Walker畸形。有研究显示，即使在孕20周后用MRI来诊断单纯的小脑下蚓部发育不全，也可能是过度诊断，还需要出生后进一步证实。
遗传学特点
1.发生率约为1：。在脑积水婴儿中约为4-12%。
2.与Dandy-Walker畸形相关的综合征有Aicardi综合征、Meckel-Gruber综合征等9种，与之相关的染色体异常有Turner综合征、三倍体等9种。
3.目前已经发现染色体亚端粒重组与包括小脑发育不良及脑积水在内的脑组织异常有关，在做染色体核型分析时要注意这一点。
4.与Dandy-Walker畸形相比，Dandy-Walker变异与非整倍体染色体的关系更为密切，前者与后者胎儿染色体核型异常的比例为32%和53%。其中18三体是最常见的非整倍染色体。也可见到其他染色体异常。
临床特点与病理学特点
1.病因多样化，非特异性，可以与染色体异常或遗传综合征有关，也可以是某些致畸因素如酒精、糖尿病、风疹病毒、巨细胞病毒所致。
2.病理表现为小脑蚓部全部或部分缺失，部分缺失者以下蚓部缺失最多见。第四脑室囊性扩张；颅后窝囊肿通过蚓部缺失处与第四脑室相通，并伴有窦汇（枕外隆突内面为窦汇）和小脑幕的抬高。小脑蚓部部分缺失者异常改变的程度较轻。约80%存在脑室系统扩张，其中有些产前即有，有些产后一个月出现并进行性加重。
超声特点
1.怀疑颅后窝异常时，要多平面精细扫描，仅采用横切面可能会导致误诊。
2.诊断最重要的切面是正中矢状切面，可看到第四脑室显著囊性扩张，小脑蚓部向上移位、发育不全并发生旋转，小脑幕和窦汇抬高。但此切面不易获得，三维超声在此方面可提供很大帮助。
3.横切面：完全性或部分性小脑蚓部缺失；第四脑室扩张及颅后窝囊肿，且两者互相贯通，颅后窝池≥1.0cm；双侧小脑半球分开。
4.产前约20%合并侧脑室扩张，产后脑积水进一步加重。
5.小脑蚓部部分缺失多表现为下蚓部缺失，小脑上部横切面仍有部分蚓部回声。但鉴别小脑蚓部正常或发育不良较困难。若在正中矢状切面上可以显示第四脑室顶部和两个主要的裂，则没有小脑发育不良。
6.50-68%还可合并其他中枢神经系统畸形或中枢神经系统以外的畸形，例如胼胝体发育不良、全前脑等，故需仔细检查胎儿是否合并其他异常。
经典总结
1.两个小脑半球之间有液体
2.小脑蚓部缺失或发育不全
3.常见小脑半球之间有一钥匙孔（keyhole）状特征性显像。
4.囊肿后部可以很大
5.小脑半球失去正常形态呈扁平状
鉴别诊断
1.小脑延髓池扩张：小脑延髓池深度＞1.0cm，但小脑蚓部的形态与位置均正常，颅后窝池不与第四脑室相通，侧脑室正常。
2.Blake囊肿：横切面小脑有V形裂隙，但正中矢状切面显示小脑蚓部完整，颅后窝内可及囊肿，此为第四脑室上部通过第四脑室正中孔疝入小脑蚓后池。
3.蛛网膜囊肿：当蛛网膜囊肿位于颅后窝时，易与Dandy-Walker畸形混淆。囊肿往往略偏一侧小脑蚓部正常。但当大囊肿占据整个颅后窝并压迫小脑时，与Dandy-Walker畸形不易鉴别。
4.Joubert综合征：常染色体隐性遗传，小脑蚓部缺失或发育不良。横切面第四脑室和正常大小的小脑延髓池相通，小脑半球在中线处连接。
处理原则和预后
1.小脑蚓部发育不良的患者中85%智力发育低下。
2.如确诊Dandy-Walker畸形，应行胎儿染色体检查及基因筛查。
小脑下蚓部发育不良
又称Dandy-Ｗalker变异型，和Dandy-Ｗalker畸形的鉴别为，声像图特征表现发育不好的小脑下蚓部,但仍有部分小脑蚓部回声，无回声区可以与第四脑室相通
（Dandy-Walker畸形）
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
产科62侧脑室周围囊肿
产科63室管膜下囊肿
产科64第五脑室、第六脑室和中间帆腔
产科65脊柱裂定义
产科66甲状腺疾病
产科67淋巴水囊瘤
销售咨询网店负责人赵总手机和
